Pitanje nasleđivanja genetskih bolesti odavno je predmet rasprava i zabluda, kako među stručnjacima, tako i među običnim ljudima. Dok se jedni plaše bolesti koje mogu stići od oca, drugi se više boje “majčinih gena”.
- Pa ipak, nauka potvrđuje da nije sve tako jednostavno. Iako genetika često deluje kao suvi skup pravila, iza nje se kriju složene i fascinantne priče koje započinju još u utrobi majke.Čovek nosi u sebi arhivu informacija zapisanih u genima – fusnotu koju dobijamo pri rođenju i koja nas prate do kraja života. Svaka ćelija nosi hromozome, te male niti koje uparene čine mozaik našeg bića. U tom mozaiku leže odgovori na pitanja poput: “Da li će dete imati boju očiju kao tata?”, ali i mnogo važnija, poput: “Da li će naslediti neku ozbiljnu bolest?” Upravo zato, razumevanje genetike može biti i veliki izvor olakšanja, ali i upozorenje.
Genetske bolesti se prenose putem specifičnih gena, a ti geni se nalaze u skupovima hromozoma. Od 23 para hromozoma koji se nalaze u ljudskoj ćeliji, jedan par određuje pol, dok ostali parovi sadrže informacije koje utiču na sve – od izgleda do zdravlja. Upravo ti parovi često kriju nasledne bolesti. Većina njih vezana je za takozvane autosomne hromozome, koji su prisutni i kod muškaraca i kod žena. Dakle, veliki deo naslednih bolesti može doći i od majke i od oca, potpuno ravnopravno.
- Ono što zbunjuje jeste postojanje hromozoma koji određuju pol, jer tu dolazi do specifičnih oblika nasleđivanja. Žene imaju dva X hromozoma, a muškarci jedan X i jedan Y. Iz tog razloga, određene bolesti koje su vezane za X hromozom (poput hemofilije ili određenih oblika slepila) češće se ispoljavaju kod muškaraca. To je zato što oni nemaju drugi X hromozom koji bi mogao “sakriti” grešku. Tu dolazi do izražaja pitanje: ko je preneo gen? Otac dečacima uvek prenosi Y hromozom, pa se takve bolesti obično prenose sa majčine strane. Ali kod ćerki, koje od oca nasleđuju jedan X hromozom, i tata može biti izvor gena za bolest.
Posebnu ulogu u nasleđivanju ima još jedna struktura u našim ćelijama – mitohondrije. One predstavljaju male fabrike energije i, zanimljivo, imaju svoju sopstvenu DNK. Mitohondrijalna DNK se prenosi isključivo sa majke, što znači da se bolesti povezane sa njima nasleđuju samo majčinskom linijom. Ako postoji problem u mitohondrijama, on se prenosi od majke na dete, ali otac tu nema genetsku ulogu. Ovo je jedan od retkih primera u genetici gde se sa sigurnošću može reći: sve ide od mame.
- Osim toga, bolesti se mogu preneti i putem dominantnih ili recesivnih gena. Kada je u pitanju dominantni gen, dovoljan je samo jedan “neispravan” gen od bilo kog roditelja da se bolest ispolji. Nasuprot tome, kod recesivnog načina nasleđivanja potrebna su dva takva gena – jedan od majke, drugi od oca – da bi dete obolelo. Ako se, ipak, nasledi samo jedan mutirani gen, osoba postaje nosilac, ali najčešće ne razvija simptome bolesti. Ovo je naročito važno u slučajevima gde su oba roditelja nosioci iste recesivne mutacije – tada postoji jedan prema četiri rizik da dete oboli.
Iako genetika ima svoja striktna pravila, ona istovremeno ostavlja prostor za iznenađenja. Postoje situacije kada se bolest ne ispoljava generacijama, da bi se odjednom pojavila kod nekog kome niko nije rekao “pazi, to nam je u porodici”. Genetičari ističu da je važno biti svestan svog porodičnog stabla, ali i da ne treba robovati strahu od “lošeg nasleđa”. Danas medicina napreduje velikom brzinom i omogućava ne samo preglede već i preventivne mere i tretmane koji su pre nekoliko decenija bili nezamislivi.
- U domaćem kontekstu, ovo pitanje posebno dobija na značaju, jer je svest o preventivnoj genetskoj analizi kod nas još u razvoju. Prema podacima Instituta za zdravstvenu zaštitu u Beogradu, procenjuje se da oko 5% dece u Srbiji ima neku formu naslednog poremećaja, ali samo mali broj roditelja obavlja genetske testove pre planiranja porodice (Izvor: Institut za neonatologiju Beograd). Ovaj podatak ukazuje na potrebu za edukacijom i veću dostupnost genetskog savetovanja.
Još jedan primer dolazi od Srpskog lekarskog društva, koje je u više navrata apelovalo na mladim parovima da se raspitaju o porodičnoj anamnezi, naročito u slučajevima gde postoje neurološke bolesti ili određene vrste raka kao što je karcinom dojke (Izvor: Srpsko lekarsko društvo – Sekcija za preventivnu medicinu). Genetski testovi danas mogu otkriti predispoziciju za takve bolesti i omogućiti blagovremenu reakciju.
Prema istraživanjima sa Medicinskog fakulteta u Novom Sadu, čak 70% ispitanika priznalo je da ne zna tačno sa koje strane porodice potiču rani smrtni slučajevi ili česte bolesti, što dodatno otežava rano prepoznavanje rizika (Izvor: Univerzitet u Novom Sadu – Katedra za humanu genetiku). Ovakvi podaci pozivaju na veliko buđenje svesti: genetika nije mit, niti nauka za one u belim mantilima – ona je deo svake porodice i zdravog života.
Na kraju, ostaje važno razumeti da genetika nije neprijatelj, već vodič. Ona nas ne osuđuje, već pomaže da bolje razumemo sebe i svoje poreklo. U tom smislu, genetske informacije mogu biti ključ za zdraviju budućnost, pod uslovom da ih ne zanemarujemo. Sve što nosimo u sebi nije sudbina – već znanje i mogućnost izbora.
